O modificare a genei ASXL2 a fost identificată la un bărbat, în vârstă de 8 ani, care este mai mare decât media (macrosomie), are un semn de naștere mare pe frunte (hemangiom glabelar), o scădere a substanței albe din creier (atrofie). a substanței albe cerebrale) și învățare. dificultăți (sindromul Shashi-Pena) ( citește descrierea completă ).
Abstract
Mecanismele prin care expresia genelor este reglată de zinc sunt centrale pentru homeostazia zincului celular. În acest context, dovezile pentru implicarea dishomoeostasis zincului în etiologia bolilor, inclusiv diabetul de tip 2, boala Alzheimer și cancerul, evidențiază importanța exprimării genelor reglate de zinc. Mecanismele elucidate în bacterii și drojdii oferă exemple de diferite moduri posibile de reglare a genelor sensibile ...