Ce este o tulburare genetică?

O tulburare genetică apare atunci când o genă (sau gene) are o problemă cu codul său, iar acest lucru cauzează o problemă de sănătate. Uneori, o tulburare genetică apare atunci când un copil o moştenește de la unul sau ambii părinţi. Alteori, se întâmplă doar la copil (şi părinţii nu au tulburarea genetică).

Cum se întâmplă tulburările genetice? Diferite lucruri pot provoca o tulburare genetică, cum ar fi:

• o modificare (mutație) într-o genă de pe un cromozom

⚫ o parte lipsă a unui cromozom (numită

ştergere)

⚫ gene care trec de la un cromozom la altul

(numită translocare) ⚫ un cromozom în plus sau lipsă

⚫ prea puțini sau prea mulți cromozomi sexuali