O mutatie MTHFR este o problema asociata cu metilarea slaba si productia de enzime.Mutatiile MTHFR afecteaza fiecare persoana in mod diferit, uneori contribuind la aproape oricare simptome vizibile, in timp ce alteori conduc la probleme grave de sanatate pe termen lung.Cercetatorii au descoperit ca persoanele cu acest tip de mutatie mostenita au o tendinta crescuta de a dezvolta anumite boli, inclusiv ADHD, Alzheimer, ateroscleroza, tulburari autoimune si autism, fata de cei ce nu prezinta aceasta mutatie.
MTHFR = Metilen-Tetra-Hidro-Folat-Reductaza
Acidul folic mai este cunoscut si sub denumirea de acid pteroyl-L-glutamic ,B9.
In loc de acid folic exista in prezent disponibil L-metil-folat, compusul activ metabolic si fara efectele secundare ale acidului folic.
MTHFR C677T homozigota, identificată pe buletine de analiza +/+, este prezenta mutației pe ambii cromozomi adică persoana a moștenit câte o alela mutanta de la fiecare parinte. Determină o scădere a funcției enzimatice cu 70%, persoana avand o capacitate reziduala de 30%.
- MTHFR C677T simultan cu A1298C, sau mutație MTHFR heterozigot compusă, este prezenta mutației 677 pe un cromozom și a mutației 1298 pe celalalt. Determină o scădere a funcției enzimatice cu 50-60%, persoana avand o capacitate reziduala de 40-50%. Este cea mai gravă situație, cu scăderea marcată a funcției MTHFR în ambele reacții mediate de aceasta.
