Instrumentele de cartografiere genetică identifică o boală rară cauzată de mutația genei ASXL2, care are similarități cu alte tulburări genetice rare.
Prin utilizarea unei rețele naționale și a instrumentelor de cartografiere a genelor, cercetătorii au putut identifica o tulburare genetică nouă și fără nume.
Tulburarea a apărut pentru prima dată când un băiețel de 3 ani cu întârzieri ușoare de dezvoltare și caracteristici fizice, inclusiv o circumferință mare a corpului și a capului, a apărut la Duke University School of Medicine.
Vandana Shashi, medicul copilului și profesor de pediatrie la Divizia de Genetică Medicală de la ...