Cel puțin 20 de mutații ale genei MTRR au fost identificate la persoanele cu homocistinurie. Unele dintre aceste mutații modifică aminoacizii individuali din metionin sintetazei reductazei . Alte mutații duc la o versiune anormal de mică, nefuncțională a enzimei.
Mai exact, transformă aminoacidul homocisteină într-un alt aminoacid numit metionină.
Homocistinuria (HCU) este o afecțiune moștenită rară, dar potențial gravă.
Înseamnă că organismul nu poate prelucra aminoacidul metionină. Aceasta provoacă o acumulare dăunătoare de substanțe în sânge și urină.În mod normal, organismele noastre descompun alimentele proteice, precum carnea și peștele, în aminoacizi, care sunt „blocurile de construcție” ale proteinei. Orice aminoacizi care nu sunt necesari sunt de obicei defalcați și eliminați din organism.Bebelușii cu HCU nu sunt capabili să descompună complet aminoacidul metionină, cauzând o acumulare de metionină și o substanță chimică numită homocisteină. Acest lucru poate fi dăunător.
MTRR (scrisă ca A66G). Această variantă este asociată cu malformații congenitale care apar în timpul dezvoltării creierului și măduvei spinării (defecte ale tubului neural). Această variantă poate crește și riscul de a avea un copil cu sindromul Down, o afecțiune caracterizată prin dizabilitate intelectuală și probleme de sănătate asociate.
