Cel puțin 20 de mutații ale genei MTRR au fost identificate la persoanele cu homocistinurie. Unele dintre aceste mutații modifică aminoacizii individuali din metionin sintetazei reductazei . Alte mutații duc la o versiune anormal de mică, nefuncțională a enzimei.

Mai exact, transformă aminoacidul homocisteină într-un alt aminoacid numit metionină.

Homocistinuria (HCU) este o afecțiune moștenită rară, ...