În timp ce rolul ASLX1 în hematopoieză și leucemie a fost intens studiat, rolul ASLX2 este neclar. Aici, autorii arată că ASLX2 este necesar pentru auto-reînnoirea normală a celulelor stem hematopoietice, în timp ce pierderea Asxl2 promovează leucemogeneza, explicând astfel mutațiile observate frecvent la pacienții cu LMA

• Această genă codifică un membru al unei familii de regulatori epigenetici care leagă diferite enzime modificatoare de histonă și sunt implicate în asamblarea factorilor de transcripție la loci genomici specifici. Mutațiile care apar în mod natural ale acestei gene sunt asociate cu cancerul în mai multe tipuri de țesuturi (sân, vezică urinară, pancreas, ovar, prostată și sânge). Această genă joacă un rol important în neurodezvoltarea, funcția cardiacă, adipogeneză și osteoclastogeneză. [furnizat de RefSeq, februarie 2017]

• Rezumatul GeneCards pentru gena ASXL2

  ASXL2 (ASXL Transcriptional Regulator 2) este o genă care codifică proteine. Bolile asociate cu ASXL2 includ sindromul Shashi-Pena și sindromul Bainbridge-Ropers . Printre căile sale asociate se numără Metabolismul proteinelor și Deubiquitinarea . Adnotările Ontologiei genelor (GO) legate de această genă includ legarea receptorului activat de proliferatorul peroxizomal . Un paralog important al acestei gene este ASXL3 .

• • Sindromul Shashi-Pena (SHAPNS) [MIM: 617190 ]: un sindrom autosomal dominant caracterizat prin întârzierea dezvoltării psihomotorii, dizabilitate intelectuală de severitate variabilă, macrocefalie, ochi proeminenți, sprâncene arcuite, hipertelorism, un nev glabelar flammeus, dificultăți de hrănire neonatală și hipotonie. . Unii pacienți pot avea, de asemenea, defect septal atrial, hipoglicemie episodică, modificări ale densității minerale osoase și/sau convulsii. { ECO:0000269 PubMed:27693232}. Notă=Boala este cauzată de variante care afectează gena reprezentată în această intrare.
  • Notă=O aberație cromozomială care implică ASXL2 este o cauză a sindromului mielodisplazic legat de terapie. Translocarea t(2;8)(p23;p11.2) cu KAT6A generează o proteină de fuziune KAT6A-ASXL2.

  • Proteina presupusă a grupului Polycomb (PcG). Proteinele PcG acţionează prin formarea de complexe multiproteice, care sunt necesare pentru a menţine starea represivă transcripţional a genelor homeotice pe tot parcursul dezvoltării. Proteinele PcG nu sunt necesare pentru a iniția represiunea, ci pentru a o menține în etapele ulterioare de dezvoltare. Ele acționează probabil prin metilarea histonelor, făcând cromatinei modificate în mod ereditar în exprimabilitatea sa (prin similitudine). Implicat în reglarea transcripțională mediată de receptorii hormonali nucleari legați de ligand, cum ar fi receptorul gamma activat de proliferator de peroxizomi (PPARG). Acționează ca coactivator pentru PPARG și își îmbunătățește activitatea de inducere a diferențierii adipocitelor; funcția pare să implice recrutarea diferențială a histonei H3 acetilate și metilate. arata mai putin
    Funcția moleculară (UniProt) i	Represor
    Proces biologic (UniProt) i	Transcriere, reglementare a transcripției
    Implicarea bolii i	Gene legate de cancer, dizabilitate intelectuală
    Ligand (UniProt) i	Legare metalică, zinc
    Rezumatul genelor (Entrez) i	Această genă codifică un membru al unei familii de regulatori epigenetici care leagă diferite enzime modificatoare de histonă și sunt implicate în asamblarea factorilor de transcripție la loci genomici specifici. Mutațiile care apar în mod natural ale acestei gene sunt asociate cu cancerul în mai multe tipuri de țesuturi (sân, vezică urinară, pancreas, ovar, prostată și sânge). Această genă joacă un rol important în neurodezvoltarea, funcția cardiacă, adipogeneză și osteoclastogeneză. [furnizat de RefSeq, februarie 2017] arată mai puțin