Mutaţia poate fi definită ca fenomenul prin care se produc modificări în structura şi funcţiile materialului genetic, sub acţiunea factorilor mutageni.Procesul prin care se produc mutaţiile,poartă numele de mutageneză.
Tipuri de mutaţii umane
dupa cantitatea materialului genetic afectat:
Genomice ,Cromozomale,Genetice