Articole postate de BERCUCI DENISA

  • Shasi Pena sindrom... 161

     Instrumentele de cartografiere genetică identifică o boală rară cauzată de mutația genei ASXL2, care are similarități cu alte tulburări genetice rare. Prin utilizarea unei rețele naționale și a instrumentelor de cartografiere a genelor, cercetătorii au putut identifica o tulburare genetică nouă și fără nume. Tulburarea a apărut pentru prima dată când un băiețel de 3 ani cu întârzieri ușoare de dezvoltare și caracteristici fizice, inclusiv o circumferință mare a corpului și a capului, a apărut la Duke University School of Medicine. Vandana Shashi, medicul copilului și profesor de pediatrie la Divizia de

    Citește mai departe
  • Mutatie ASXL2... 210

     VARIANTA DE SEMNIFICAȚIE NECUNOSCUTĂ (VUS) La ce rezultate ale testelor mă pot aștepta? Și ce fac după ce le am? POZITIV, NEGATIV SAU O VARIANȚĂ DE SEMNIFICAȚIE NECUNOSCUTĂ (VUS) Rezultatele testelor dumneavoastră genetice se vor încadra în una dintre cele trei categorii: Pozitiv

    Citește mai departe
  • Reparare ADN... 158

     Pe scurt, vitaminele joacă un rol important în menținerea integrității și stabilității ADN-ului. Vitaminele cheie de consumat includ beta-caroten, vitamina B12, acid folic (B9), vitamina D și vitamina E.

    Citește mai departe
  • ASLX2-METALE GRELE?... 167

     Magneziul scapă de metalele grele? Magneziul poate elimina o varietate de toxine și metale grele din organism, inclusiv aluminiu, mercur și pl...

    Citește mai departe
  • ASLX2-partea a doua... 167

    O modificare a genei ASXL2 a fost identificată la un bărbat, în vârstă de 8 ani, care este mai mare decât media (macrosomie), are un semn de naștere mare pe frunte (hemangiom glabelar), o scădere a substanței albe din creier (atrofie). a substanței albe cerebrale) și învățare. dificultăți (sindromul Shashi-Pena) ( citește descrierea completă ). Abstract Mecanismele prin care expresia genelor este reglată de zinc sunt centrale pentru homeostazia zincului celular. În acest context, dovezile pentru implicarea dishomoeostasis zincului în etiologia bolilor, inclusiv diabetul de tip 2, boala Alzheimer și canc

    Citește mai departe
  • ASXL2... 161

     În timp ce rolul ASLX1 în hematopoieză și leucemie a fost intens studiat, rolul ASLX2 este neclar. Aici, autorii arată că ASLX2 este necesar pentru auto-reînnoirea normală a celulelor stem hematopoietice, în timp ce pierderea Asxl2 promovează leucemogeneza, explicând astfel mutațiile observate frecvent la pacienții cu LMA Această genă codifică un membru al unei familii de regulatori epigenetici care leagă diferite enzime modificatoare de histonă și sunt implicate în asamblarea factorilor de transcripție la loci genomici spe

    Citește mai departe
  • Site uri interpretare gene... 164

     https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/Disease_Search_Simple.php?lng=EN https://www.omim.org/ ...

    Citește mai departe
  • Ticuri la copii... 153

     TICURI POLIMORFE pot fi un Simptom! NU doar Diagnostic!! Cazul debuteaza asa: Saptamana 1 - ziua 1: Baiat - 7 ani - clasa pregatitoare - dupa 4 luni de scoala manifesta pentru prima data  intr-o dupa-amiaza de duminica o rotire a globilor oculari spre dreapta sus, in mod repetat sub forma unui gest aparent involuntar. Saptamana 1 - ziua 2: consultatia oftalmologica atesta prezenta unor gene crescute in directie inversa catre globul ocular care ar putea justifica miscarea oculara. Sub anestezie locala cu picaturi se indeparteaza respectivii cili recomandandu-se totusi si un control neurologic. Saptamana 1 ziua 3: consultatia neurologica clinica + EEG constata prezenta unei excitatii nervoase usoare pe lobul  frontal care ar putea fi data de toxinele eliberate de paraziti. Ni se recomanda examen coproparazitologic si administrare de Magne B6 fiole timp de 10 zile. Urmatoarele 10 zile: recoltam probe, dar rezultat

    Citește mai departe
  • Program de scos fundalul... 161

     Un program foarte usor de folosit pentru a scoate fundalul dintr-o poza Background Eraser &Remover ...

    Citește mai departe
  • Site teapa soundcloud... 168

    ...

    Citește mai departe
  • Exemplu microbiom Healthpath... 160

    Microbiom Uk, Healthpath,exemplu ...

    Citește mai departe
  • Primul ajutor in caz de taietura... 162

     Ce faci daca esti singur/ă acasa,te tai adanc cu cutitul accidental ,rana deschisa,sangereaza puternic. Primul lucru pe care il facem,la chiuveta,lasam jetul cu apa rece sa spele cavitatea. Turnam apa oxigenata pentru efectul hemostatic si cel caustic,distruge toti agentii patogeni. Seringa mica pentru a introduce in cavitate sub forma de jet, apa oxigenata,spalam de mai multe ori pana nu mai sangereaza. Prindem cu benzi omnistrip pentru a fixa marginile taiate,se pot fixa doar in primele6ore cand rana e inca sterila,altfel e risc de infectie,bacteriile se vor inmulti la caldura si umiditate. Antibiotic nu se ia preventiv 5-7zile,doar daca apar semne de infectie,pulseaza locul,caldura locala,roseata. Sursa:medatalos facebook.

    Citește mai departe
  • Kindle ebook in pdf... 168

     Instalam pe telefon kindle for android..Se descarca apoi cartea de pe amazon care va avea probabil extensia azb.De aici si pana a o converti in pdf e un pic complicat. Instalam sip pe laptop kindle for PC varianta corespunzatoare,eu am avut windows7 asa ca am descarcat 1 .17.1.44183.0,o versiune mai veche.Ne conectam la amazon,apoi in kindle de pe laptop,unde vom descarca de pe amazon cartea deja platita.  kindle https://filehippo.com/download_kindle-for-pc/1.17.1.44183.0/ Instalam calibre 3.48 versiunea corespunzatoare https://download.calibre-ebook.com/3.48.0/ Dupa asta instalam plugin calibre :https://www.epubor.com/free-kindle-drm-removal-calibre-plugin.html Then run Calibre, click "Preference" >> "Plugins" >> "Load plugin from file" >> add the DeDRM_plugin.zip file to Calibre

    Citește mai departe
  • Despre trementina... 190

    ...

    Citește mai departe
  • Kindle android... 170

     De ce să purtați un Kindle atunci când telefonul dvs. poate face o treabă excelentă de a vă permite să citiți cărți electronice? Aplicația Kindle pentru Android nu este doar pentru cărți. Puteți citi, de asemenea, reviste și ziare prin intermediul acestei aplicații, ceea ce înseamnă că poate deveni cu ușurință aplicația go-to pentru citirea divertismentului de pe dispozitivul Android. Înainte de a cumpăra o carte, este posibil să citiți gratuit primul capitol ca probă pentru a vedea dacă vă place. Aplicația Android Kindle vă permite să setați luminozitatea ecranului, orientarea preferată a ecranului (peisaj sau portret), dimensiunea fontului și culoarea de fundal. Cu aceste opțiuni puteți seta mediul dvs. de citire să fie potrivit doar pentru dvs..

    Citește mai departe